دکتر محمدرضا کشت مندی درگفت وگو با واحد روابط عمومی بیمارستان فوق تخصصی کودکان اکبر اظهار داشت: انجمن حمایت از بیماران فنیل کتونوری از سال 1394 به صورت غیر رسمی و با استفاده از ظرفیت خیرین و نیکوکاران و به همت چند نفر از مادران بیماران در مرداد ماه ۱۴۰۱ با شماره پروانه 38/1/16990 و شماره ثبت 7439 صادرگردید.

مدیر بیمارستان فوق تخصصی کودکان اکبر عنوان کرد: این استان تقریباً ۳۲۰ بیمار PKU دارد که اکثریت در مشهد و مابقی به ترتیب ازدیاد در سبزوار، نیشابور، تربت جام، تربت حیدریه و کاشمر و بقیه شهرستان‌ها و روستاهای استان هستند.

متخصص بیماری های اطفال با بیان اینکه بیماری فنیل کتونوری یا پی کی یو(PKU) یک اختلال متابولیکی وراثتی است، گفت: در افراد پی کی یو، ژنی که مسئول ساخت آنزیم است، بدلیل وقوع جهش، دچار اختلال می شود. بدین ترتیب، آنزیم نامبرده به مقدار کافی ساخته نشده و یا به صورت غیر طبیعی ساخته می شود که باعث تجمع آمینواسید فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این آمینواسید به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد.

رئیس کلینیک ویژه بیمارستان کودکان اکبر در ادامه افزود: تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می‌شود و جمع شدن اسید آمینه فنیل آلانین در بدن کودک باعث عقب ماندگی ذهنی می‌شود.

دکتر کشت مندی با بیان اینکه عدم تشخیص سریع و تاخیر در تشخیص ‌می تواند باعث آسیب‌های جبران ناپذیر و حتی مرگ بیمار شود، خاطر نشان کرد: این مرکز به عنوان بزرگترین بیمارستان فوق تخصصی کودکان در شرق کشور در حال ارائه با کیفیت درمانی به کودکان بیمار و  بیمارستان منتخب بیماری های متابولیک شناخته می شود.

متخصص بیماری های اطفال ضمن تشکر از حضور خیرین و اعضای انجمن فنیل کتونوری در این مرکز، اظهار داشت: در روزهای چهارشنبه این بیماران با پرونده‌های تشکیل شده و معرفی مراکز بهداشت به صورت هر ۱۵روز، 1 ماهه، 3 ماهه، 6 ماهه و یک ساله توسط پزشکان فوق تخصص غدد اطفال، متخصص تغذیه، روانشناس و کاردرمانی تحت نظر هستند.

ایشان کمک های اینچنینی را بسیار ارزشمند توصیف کرد و در پایان تصریح کرد: این بیمارستان با استفاده از ظرفیت علمی متخصصین و کارشناسان تخصصی، پتانسیل بالایی در ارائه خدمات آموزشی، پژوهشی و درمانی به آحاد جامعه دارد و آماده هستیم تا با کمک دانشگاه علوم پزشکی مشهد بتوانیم خدمات مطلوبی را به کودکان این مرز و بوم که آینده سازان فردای جامعه هستند، ارائه دهیم.