به گزارش واحد روابط عمومی بیمارستان فوق تخصصی کودکان اکبر مراسم روز جهانی PKU  در سالن آمفی تئاتر این مرکز با حضور مسئولین دانشگاه، اساتید هیئت علمی، انجمن PKU ، بیماران و خانواده هایشان برگزار شد.

فوق تخصص بیماری های غدد و متابولیک کودکان با بیان اینکه PKU یک بیماری متابولیکی و ارثی است اظهار داشت: برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود، والدین باید هر دو ژن معیوب و مسبب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند. در صورتی که یکی از والدین حاوی ژن معیوب باشند، کودک ، فقط ناقل این ژن بوده و علائم بیماری در او ظاهر نمی شود.

دکتر پیمان اشراقی عنوان کرد: بیماری فنیل کتونوری شاخص ترین بیماری متابولیک ارثی است. فرد مبتلا باید از خوردن موادی که دارای سطح بالایی از فنیل آلانین نظیر مواد پروتئینی و انواع گوشت هستند، بپرهیزد و یا دریافتی بدن را محاسبه و حفظ کند. این میزان 6-2 میلی گرم در پردسی لیتر کنترل می شود  که در غیر این صورت فرد دچار نقص آنزیمی و منجر به بیماری فنیل کتونوری است.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با بیان اینکه غربالگری این بیماری از سال 1391 درایران با میزان پوشش بیش از 99 درصد صورت گرفته است، ادامه داد: فنیل کتونوری در 3الی5 روزگی شناسایی و پس از 2الی3 هفته سطح فنیل کتونوری تنظیم می شود.چنانچه هر1 ماه تاخیر در تشخیص بیماری صورت گیرد، IQ فرد بیمار با 5 نمره کاهش مواجه خواهد بود.

عضو هیئت مدیره انجمن PKU  اظهار داشت: پیش آگهی بیماری به شرط تشخیص به موقع بسیار عالی بوده است به همین منظور گروه PKU  فعال در بیمارستان متشکل از فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان، متخصص و کارشناس تغذیه، گروه درمانگر و کاردرمانگر، واحد آزمایشگاه جهت سنجش سطح فنیل آلانین، رابط بیمارستان و بیماران و روانشناس تشکیل شده است که  این کلینیک چهارشنبه ها از ساعت 10:30 الی 12:30 در محل درمانگاه بیمارستان دایر می باشد.

فوق تخصص بیماری های غدد و متابولیک ضمن ابراز خرسندی از بهبود روند فعالیت انجمن PKU  در سطح کشور و شهر مشهد  در تهیه برخی داروها و شیرخشک جهت این بیماران که در نتیجه باعث سهولت در انتخاب رژیم درمانی برای کودکان PKU شده است از تمامی فعالان در این حوزه تشکر و قدردانی نمود.

دکتر اشراقی از سختی  والدین این بیماران در تهیه غذا، تهیه دارو و مکمل و آزمایشات منظم، هزینه های بالای تهیه اقلام دارویی، دسترسی سخت به داروها، مشکل رفت و آمد بیماران به تهران جهت انجام برخی آزمایشات به عنوان مشکلات اساسی یاد کرد و از همه مسئولین دانشگاه، بیمارستان و خیرین حوزه سلامت خواست تا با تمام وجود به این بیماران رسیدگی کنند که با توجه به ورود دانشگاه علوم پزشکی مشهد خصوصا در حوزه معاونت درمان و وجود خیرین گرانقدر این مهم صورت خواهد پذیرفت.

گفتنی است خیرین گرانقدر می توانند با حمایت های نقدی و غیر نقدی خود  ازانجمن PKU با شماره  تلفن 05131891113 واحد مددکاری در ارتباط بوده و باعث نشاندن لبخند بر لبان این کودکان شوند.