دکتر سید علی جعفری در گفتگو با واحد روابط عمومی بیمارستان فوق تخصصی کودکان اکبر اظهار داشت : بیماریهای متابولیک ارثی از قبیل فنیل کتونوری(PKU) ، بیماری شربت افرا (MSUD) ، تیروزینمی و... بیماری هایی هستند که به دلیل جهش ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل شده و منجر به فعالیت ناکافی در یک آنزیم، پروتئین ساختاری یا مولکول انتقال دهنده در مسیرهای متابولیسمی کودک میشوند.

رئیس بزرگترین بیمارستان فوق تخصصی کودکان شرق کشور عنوان کرد : در حال حاضر بسیاری از بیماری های مذکور با غربالگری نوزادان 3تا5 روزه پس از تولد با نمونه گیری خون از پاشنه پای نوزاد در مراکز بهداشت صورت گرفته و موارد مثبت جهت تایید مجدد ، آزمایش شده و موارد مثبت قطعی به کلینیک تخصصی و فوق تخصصی بیماران متابولیک بیمارستان کودکان اکبر ارجاع می شوند.

 فوق تخصص بیماری های گوارش با بیان اینکه تشخیص زودهنگام ، ارجاع به موقع به مراکزتخصصی وشروع سریع درمان ، باعث پیش آگاهی و پیشگیری از عوارض این بیماری می شود ،گفت : رژیم درمانی و رعایت برنامه غذایی مخصوص، در بسیاری از بیماری های متابولیک درمان اصلی و در برخی از این بیماری ها جز بسیار مهمی در کنار سایر درمان ها می باشد.

عضو هیئت رئیسه دانشگاه علوم پزشکی مشهد خاطر نشان کرد:  داشتن یک رژیم غذایی مناسب ، باتوجه به سن، جنس ، وضعیت سلامتی و خصوصیات فردی بسیار اهمیت داشته و در کوتاه کردن دوره ی نقاهت بیماری و ارتقاء سلامت در تمام رده ها سنی نقش بسیار موثری را ایفا می کند.

دکتر جعفری با اشاره به اینکه کلینیک تغذیه بیماران متابولیک بصورت هفتگی در بیمارستان اکبر در حال ارائه خدمات می باشد خاطر نشان کرد : رژیم غذایی مخصوص ، باهدف کنترل بیماری،کاهش عوارض، حفظ وضعیت تغذیه ای نرمال، حمایت از رشد و نمو طبیعی و بهبود کیفیت زندگی کودکان، توسط کارشناسان و متخصصین تغذیه تنظیم و همراه با آموزش های لازم به بیماران ارائه شده و همچنین بیماران درمراجعات منظم بعدی تحت پایش های دوره ای قرار می گیرند.

ایشان در ادامه افزود : این دوره در قالب دوره های آموزشی ضمن خدمت با هدف ارتقاء سطح علمی کارشناسان تغذیه شاغل در بیمارستان های دانشگاه علوم پزشکی مشهد و آشنایی بیشتر آنان با بیماری های متابولیک ارثی و رژیم درمانی تخصصی توسط واحد آموزش معاونت درمان با همکاری واحد تغذیه معاونت درمان برنامه ریزی و در بیمارستان اکبر با تدریس سرکار خانم سیده انسیه بهشتیان ، کارشناس ارشد تغذیه بالینی برگزار گردید.