به گزارش روابط عمومی مرکز، به نقل از وب دا دانشگاه علوم پزشکی مشهد، دکتر سیدعلی جعفری گفت: در این گردهمایی می‌خواهیم که بر اهمیت بیش از پیش بیماری‌های خاص کودکان بپردازیم و معتقدیم که نقطه مشترک تمامی بیماری‌ها از جمله فنیل کتونوری نقص آنزیم بوده که نوزاد حالت عادی ندارد و این نوع بیماری از جمله بیماری‌های ارثی است.

رئیس بیمارستان فوق تخصصی کودکان اکبر افزود: تشخیص صحیح و زودهنگام در عدم بروز علائم شدید و غیرقابل بازگشت بسیار حائزاهمیت بوده و همواره بر غربالگری زودهنگام جهت علامت‌دار نشدن کودک و بازگشت به زندگی عادی و نیز تبدیل شدن به فردی موثر در جامعه تاکید داریم.

رئیس بیمارستان فوق تخصصی کودکان اکبر با تاکید بر اینکه از سال ۱۳۹۱ غربالگری بیماری فنیل کتونوری دربیمارستان امام رضا(ع) مشهد آغاز شد و از ۱۳۹۶ هم کلینیک غدد و متابولیسم کودکان بیمارستان اکبر فعالیت خودرا در این حوزه آغاز کرد، گفت: در این گردهمایی نام و یاد تمامی کسانی که تلاش‌های بسیاری در این خصوص کردند و اکنون جایشان در این جمع خالی است را گرامی می‌داریم.

دکتر جعفری خاطرنشان کرد: موارد علامت‌دار بسیار محدود و انگشت‌شمار بوده و خوشبختانه اکثر بیماران فنیل کتونوری در مشهد از کیفیت زندگی مطلوب و رضایت‌بخش برخوردار ند.

وی تصریح کرد: از سال ۱۳۹۹ دستگاه HPNC در بیمارستان اکبر فعال شد تا سطح آمینه در کودکان اندازه‌گیری شود و در کنار آن ایجاد و توسعه کلینیک تعامل و واحد توانبخشی بیمارستان اکبر را که در حوزه‌های کار درمانی، گفتار درمانی، بینایی سنجی، شنوایی سنجی و غیره فعال است، داشتیم.

رئیس بیمارستان فوق تخصصی کودکان اکبر با ذکر این نکته که موتور محرکه کمک به بیماران فنیل کتونوری برای ادامه مسیر  نیازمند حمایت مسئولان و خیران نیک‌اندیش حوزه سلامت بوده است، تاکید کرد: به واقع باید بگوییم که تامین رژیم غذایی مناسب به‌ویژه شیرخشک در مدیریت تمام بیماری‌ها از جمله فنیل کتونوری حرف اول را می‌زند.

دکتر جعفری با تاکید بر اینکه کودکی که تشخیص و درمان به‌موقع را در کنار تامین شیرخشک موردنیاز دارد از شرایط عادی برخوردار بوده و با مشکلات شدید بیماری مواجه نشده است، گفت: برای این دسته از بیماران، پروتکل درمانی تعریف می‌شود و باید کلیه موارد تجویز شده از سوی تیم درمان به‌خوبی و به‌درستی انجام شود تا خللی در مسیر تدوام زندگی عادی و بی‌نقص این گروه از بیماران ایجاد نشود.

وی افزود: همچنین ایجاد کارآفرینی برای این بیماران از  دیگر نکات مورد تاکید است، بسیاری از این بیماران جزو هنرمندان شاخص هستند و با حمایت از آنها می‌توانیم شاهد ایجاد انگیزه و معرفی توانمندی‌هایشان باشیم و به زبان ساده می‌گوییم که به‌جای ماهی دادن باید ماهی‌گیری را به آنان آموزش دهیم.

*۲۷۱ بیمار فنیل کتونوری (PKU) در خراسان رضوی شناسایی شده است

در بخش دیگری از این گردهمایی دکتر پیمان اشراقی، مدیرعامل انجمن فنیل کتونوری خراسان رضوی، گفت: با همکاری خیران نیک‌اندیش حوزه سلامت گام‌های موثری در مسیر خدمت‌رسانی بهتر و بیشتر به بیماران فنیل کتونوری (PKU) در مشهد برداشته شده و بیمارستان تخصصی کودکان اکبر این شهر هم به‌صورت ویژه روی پیگیری وضعیت درمانی این گروه از بیماران کار می‌کند.

فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان و عضو هیات علمی گروه کودکان دانشگاه علوم پزشکی مشهد با بیان اینکه اگر تشخیص و درمان به‌موقع باشد کودک بیمار می‌تواند ضمن دوری از مشکلات تشنج و عقب افتادگی ذهنی، یک زندگی عادی و مطلوب داشته باشد، خاطرنشان کرد: بحث تامین مواد غذایی، شیرخشک و دیگر نیازها مورد تاکید است، گرچه از تشخیص و درمان صحیح و به‌موقع هم نباید غافل شد.

دکتر اشراقی با ذکر این نکته که بیماری فنیل کتونوری (PKU) بین ۳ تا ۵ روزگی تشخیص داده می‌شود، تاکید کرد: تاکنون ۲۷۱ بیمار در خراسان رضوی شناسایی شده است و معتقدیم که افراد مبتلا به این بیماری باید دارو و فرآورده مخصوص خود را مصرف کنند تا از عقب ماندگی ذهنی دور باشند و زندگی در حد نرمالشان را داشته باشند.

تشخیص صحیح و درمان به‌موقع نقش موثری در بهبود کیفیت زندگی بیماران داشته است

دکتر ایوب توکلیان، جانشین معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی مشهد نیز بیان کرد: برخی از بیماری‌ها از جمله فنیل کتونوری (PKU) در کنار خاص بودنشان، با کمبودهایی هم مواجه هستند و چشم امید همه ما به خیران نیک‌اندیش حوزه سلامت است.

وی تصریح کرد: به فرموده مقام معظم رهبری باید کاری کنیم که بیماران دردی به جز رنج بیماری نداشته باشند و ما تمام تلاشمان این است که درحوزه مسئولیتی‌مان به‌خوبی در مسیر درمان عموم بیماران از جمله بیماران فنیل کتونور انجام وظیفه نماییم.

جانشین معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی مشهد با بیان اینکه اقدامات تیم درمان فنیل کتونوری در بیمارستان اکبر در مسیر خدمت‌رسانی به این گروه از بیماران ستودنی است، خاطرنشان کرد: با تشخیص و درمان به‌موقع کودکان مبتلا، به جای آنکه این گروه از بیماران دچار عقب افتادگی ذهنی بشوند، زندگی عادی داشتند و تبدیل به فردی سازنده و کارآمد در جامعه شدند.