ایتا دانشگاه     آی گپ دانشگاه     روبیکا دانشگاه
بیمارستان تخصصی کودکان اکبر

بیماری پروانه‌ای (EB)

بیماری ای بی یا »اپیدرمولایزیس بولوزا» یک اختلال ژنتیکی پوست است. در افراد سالم، لایه خارجی پوست به کمک قلاب های پروتئینی از جنس کراتین یا کلاژن به هم متصل شده اند و این قلاب ها مانع حرکت جداگانه ی این دو لایه می شوند. اما در افراد مبتلا به بیماری «ای بی» به دلیل نقص در تولید پروتئین، این قلاب ها به درستی ساخته نمی شوند. به همین دلیل کوچکترین عملی که باعث اصطکاک بین دو لایه پوست شود، مانند تماس پوستی یا فشار موجب تاول و حتی زخم های خطرناک می شود.

 چرا به این بیماران پروانه ای می گویند؟

در دنیا به کودکان مبتلا به بیماری «ای بی»، کودکان پروانه ای می گویند، چون پوست این بیماران همانند بال های لطیف و نازک پروانه به شدت شکننده است و با اندکی تماس دچار تاول های آبکی یا خونی شده و با پیشروی زخم، به تدریج بافت پوست از بین می رود. زخم های این کودکان بسیار دردناک است و در صورت محرومیت از مراقبت های ویژه، زخم های آن ها تا اندام های داخلی نیز پیش می رود به حدی که به تدریج برخی اندام ها در اثر عمیق تر شدن زخم ها از بین رفته و آسیب های جبران ناپذیر و حتی در صورت رسیدگی نشدن به زخم ها مرگی دردناک را برای کودکان پروانه های رقم می زند.

علت و انواع بیماری «ای بی»

اغلب افراد مبتلا به ایی‌.بی آن را از راه ژن ‌های معیوبی که از یکی از والدین یا هر دوی آن‌ها به ارث برده اند دریافت می ‌کنند. در موارد بسیار نادر هم می تواند در اثر یک جهش ژنتیکی جدید و بدون سابقه خانوادگی بروز کند. بیماری «ای بی» انواع مختلفی از جمله خفیف تا کشنده دارد که باعث شدت و ضعف عوارض بیماری می شود. در انواع شدید بیماری، علاوه بر سطح پوست، مخاط یا پوشش داخلی اندام ها نیز درگیر می شوند. از هر یک میلیون تولد نوزاد زنده، پنجاه نوزاد به این بیماری دردناک و جانکاه دچار می شوند. این بیماری در هر نژادی شایع است و هر دو جنس زن و مرد را مبتلا می کند.

چالش های بیماران ای بی:

از جمله چالش های مربوط به بیماری های نادر و صعب العلاج، پذیرش آنها در جامعه است. به نظر می رسد بهترین راه برای آموزش افراد جامعه در مورد بیماران نادر و چگونگی برخورد با آنها باید از مدرسه شروع شود، کما اینکه در سیستم های جوامع پیشرفته حتی در مورد بیماری های مسری نیز گفته می شود با رعایت شرایط ایمنی بیماران نباید از جامعه طرد شوند. بنابرین آگاه سازی جامعه به کمک نظام آموزشی هم هزینه کمتری دارد و هم استعدادهای بسیاری از کودکان بیمار نیز شکوفا خواهد شد.عوارضی که بیماری EB در جسم بیمار به وجود می آورد، می تواند به طور ناخواسته باعث سوال پرسیدن ها و جلب توجه افراد غریبه شود.

آیا بیماری ای بی درمان قطعی دارد؟

تاکنون هیچ گونه درمان قطعی برای این بیماری پیدا نشده است. در حال حاضر درمان ها بیشتر در حد تسکینی و پیشگیرانه، برای جلوگیری از پیشروی زخم هاست و هدفشان کاهش درد و علائم بیماری به ویژه با آموزش و توانمندسازی خانواده هاست.

 

ارائه خدمات فوق تخصصی در کلینیک های تجمیعی بیمارستان اکبر

کلینیک های فوق تخصصی تجمیعی متشکل از سه الی ۴ نفر از اعضای هیات علمی هستند که همزمان بیمار را ویزیت می کنند .

دکتر محسن زاده در گفتگو با وب دا با اشاره به اینکه در بحث نقص سیستم ایمنی،  فوق تخصص ایمونولوژی، آلرژی، فوق تخصص عفونی و فوق تخصص اعصاب  وروان کودکان ، همراه با کارشناسان تغذیه و روانشناس، بیماران را پوشش می دهند، ادامه داد:  برای بیماران سی اف و سلیاک  همزمان فوق تخصص های تغذیه، اعصاب وروان، کودکان، ژنتیک به بیماران کمک می کنند.

وی با بیان اینکه در کلینیک ای بی بیماران پروانه ای، فوق تخصص پوست هم نقش آفرینی می کند،  ادامه داد: در مجموع ۳۵۰ نفر روزانه در درمانگاه فوق تخصصی و درمانگاه های تجمیعی خدمت دریافت می کنند.

دکتر محسن زاده گفت: در مرکز درمانی اکبر در رشته های فوق تخصصی همانند عفونی، گوارش، قلب، اعصاب، تغذیه، مراقبت ویژه، غدد و متابولیسم، روماتولوژی، ایمونولوژی والرژی و بیماران شکاف کام نیز توسط پزشکان فوق تخصص تحت درمان قرار می گیرند.

مدیر مرکز درمانی اکبر با اشاره به اینکه کلینیک های تجمیعی برای جلوگیری از سرگردانی بیمار ، تصمیم گیری برای انجام فرایند درمان و جلوگیری از هزینه های اضافی به بیماران ایجاد شده است تصریح کرد: همچنین در حوزه بیماری شکاف کام و لب که توسط اساتید دانشگاه انجام می شود؛ مراحل عمل جراحی آسانتر، عوارض کمتر و از لحاظ زیبایی و تکلم کودک شرایط بهتری را دارد.

دکتر محسن زاده با بیان اینکه از تمام اعضای هیات علمی اظهار نظر گرفته می شود و راهکار مناسب در خصوص کاهش هزینه های مرکز انتخاب می شود، ابراز کرد: علاوه بر مشارکت اعضای هیات علمی، کمک و مشارکت کارکنان در خصوص بررسی سامانه نظام پیشنهادات و انتقادات باعث ارتقای سطح خدمات می شود.

متخصصین مرکز

پزشکان درمانگاه بیماری پروانه‌ای (EB)

دکتر سعیده طالبی

دکترای علوم تغذیه
دریافت نوبت

دکتر حمید رضا کیانی‌فر

فوق تخصص گوارش کودکان
دریافت نوبت

دکتر صادق وهابی املشی

متخصص بیماریهای پوست
دریافت نوبت

کارشناسان مرکز

کارشناسان درمانگاه بیماری پروانه‌ای (EB)

مونا آفرنده

کارشناس علوم تغذیه

دلارا مهدوی

کارشناس علوم تغذیه

خانم شماعی

کارشناس روانشناسی

سمانه لرستانی

کارشناس روانشناسی